Réalités Ophtalmologiques

L’ophtalmologiste dans sa pratique ne voit que rarement un patient suspect ou ayant une dystrophie rétinienne. Une telle dystrophie est évoquée soit devant une histoire familiale, un signe ou tableau caractéristiques (pseudo-ostéoblastes dans les rétinites pigmentaires, dépôt vitellin large avec un pseudo-hypopion), ou faute de causes infectieuses, inflammatoires, tumorales, traumatiques, toxiques ou paranéoplasiques.
Suite à l’apparition des techniques de séquençage à haut débit (criblage simultané de plusieurs dizaines de gènes) et des thérapies géniques (choroïdérémie, rétinite pigmentaire liée à l’X et à des mutations dans le gène RPGR), l’ophtalmologiste devra désormais savoir reconnaître une dystrophie rétinienne et son mode de transmission pour argumenter le choix du panel de gènes et orienter les patients pouvant être inclus dans les protocoles de thérapie génique.
De plus, le recours aux analyses d’exome ou de génome met l’ophtalmologiste et le généticien dans la situation de pouvoir identifier fortuitement des mutations dans des gènes associés à des cancers, à des pathologies neurologiques dégénératives. Le consentement doit ainsi préciser si l’analyse et/ou l’information donnée au patient sera restreinte aux seuls gènes des dystrophies rétiniennes ou élargie à tous les gènes.

Les anastomoses choriorétiniennes (ACR) sont une des formes de néovascularisation compliquant la dégénérescence maculaire liée à l’âge. Elles représentent environ 15 % des néovaisseaux. Sur le plan clinique, elles sont souvent associées à des pseudodrusen réticulés, sont volontiers bilatérales et associées à un décollement de l’épithélium pigmentaire. Les formes évoluées peuvent ainsi se compliquer de déchirures de l’épithélium pigmentaire. La présence et l’extension de plages d’atrophie géographique sont également plus fréquentes dans les ACR. L’examen le plus performant pour les diagnostiquer est l’angiographie au vert d’indocyanine. L’examen en tomographie par cohérence optique (OCT) apporte néanmoins des informations utiles et permet souvent de visualiser les ACR et de les grader. L’OCT est également indispensable au suivi des ACR traitées. Le traitement de première intention des ACR repose sur les injections intravitréennes d’anti-VEGF.

En rétine médicale, l’utilisation de la photothérapie dynamique (PDT) a révolutionné la prise en charge des patients atteints de néovaisseaux choroïdiens rétrofovéolaires exsudatifs : grâce à son effet photochimique sélectif sur les membranes néovasculaires sans destruction de la rétine sensorielle avoisinante, le prognostic fonctionnel visuel de ces patients pouvait être préservé.
Depuis l’avènement des anti-VEGF, même si elle bénéficie toujours d’une autorisation de mise sur le marché (AMM) dans la DMLA exsudative et le traitement des néovaisseaux du myope fort, la PDT a été reléguée au deuxième plan dans l’arsenal thérapeutique de ces affections. Elle garde pour
autant une place très pertinente dans certaines indications qui sont hors AMM, telle la choriorétinite séreuse centrale.
La PDT peut être utilisée seule ou combinée avec les anti-VEGF, par exemple dans la vasculopathie polypoïdale. De nombreux travaux ont montré une meilleure tolérance d’une réalisation de la PDT en demi-fluence ou demi-dose sans perte d’efficacité, en particulier dans ces indications.