Rétine

Dossier : Les pathologies génétiques de la rétine
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Les dystrophies rétiniennes héréditaires représentent un ensemble d’affections très hétérogènes sur le plan clinique, génétique et moléculaire. Les manifestations sont purement oculaires ou plus rarement associées à une maladie générale. Elles ont une faible prévalence, entraînant une atteinte le plus souvent symétrique et progressive. La démarche diagnostique prendra en compte l’anamnèse (histoire familiale avec arbre généalogique, signes de fonctionnels, progression de la maladie), et les données du fond d’œil, des examens morphologiques (cliché en autofluorescence, tomographie à cohérence optique) et fonctionnels (vision des couleurs, champ visuel, électrophysiologie). Les hérédo-dégénérescences rétiniennes les plus fréquentes sont les suivantes : la rétinopathie pigmentaire (qui représente 50 % des dystrophies), la maladie de Stargardt, la dystrophie des cônes, et la maladie de Best.

Dossier : Les pathologies génétiques de la rétine
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Les dystrophies maculaires héréditaires sont rares (deux fois moins fréquentes que les rétinites pigmentaires) mais restent sévères par l’atteinte précoce de la fonction visuelle centrale, exceptée les dystrophies vitelliformes. La maculopathie de Stargardt est la principale maculopathie de transmission autosomique récessive touchant le plus souvent un jeune enfant qui perdra rapidement sa vision centrale, mais pourra suivre une scolarité aménagée (temps additionnel, utilisation de l’ordinateur, de la tablette, cours en support numérique).
Les dystrophies des cônes sont plus rares et de diagnostic difficile au stade précoce avec une ERG grand champ dans les limites de la normale y compris pour les réponses issues des cônes ; une myopie forte est fréquente en cas de transmission liée à l’X.
Point essentiel, il n’y a aucune indication à pratiquer une angiographie en cas de suspicion de dystrophie maculaire héréditaire (ou de rétinite pigmentaire) en l’absence de complications néovasculaires.

Dossier : OCT-angiographie : que nous a-t-il appris?
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Depuis l’apparition de l’OCT-A ou OCT-angiographie, de nombreuses publications ont montré l’intérêt de cette technique dans la détection de manière non invasive des néovaisseaux choroïdiens (NVC). La myopie forte ou pathologique est associée à la survenue de néovaisseaux choroïdiens, et il est logique de voir dans cette technique, un intérêt dans la prise en charge des patients myopes forts comme c’est le cas dans la dégénérescence maculaire liée à l’âge. Force est de constater que très peu d’articles sont parus sur le sujet. Que peut-on attendre de l’OCT-A chez le myope fort ?

Dossier : OCT-angiographie : que nous a-t-il appris?
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Le diagnostic des dépôts de matériel repose en partie sur l’aspect en OCT mais également sur le contexte clinique et les autres examens d’imagerie. On retiendra en particulier l’absence de DSR et l’absence d’œdème en avant de la zone ellipsoïde en OCT-B qui sont des éléments rassurants. Certains aspects restent cependant douteux tels que l’hyperréflectivité du matériel dont l’aspect peut être proche des néovaisseaux préépithéliaux (type 2) et l’aspect de pseudo-DSR sur les dépôts fragmentés avec atrophie de la rétine externe. Les DEP non vascularisés de l’EP sont une autre source de confusion. L’angiographie à la fluorescéine et l’angiographie ICG sont alors souvent contributives pour le diagnostic différentiel avec des néovaisseaux choroïdiens. L’angio-OCT apparu plus récemment est rapidement devenu l’un des éléments du diagnostic de ces dépôts de matériel en montrant l’absence de flux vasculaire en regard du dépôt. On vérifiera l’absence d’erreur de segmentation et les images de projection des vaisseaux rétiniens ne seront pas confondues avec des néovaisseaux choroïdiens. Les vaisseaux choroïdiens vus à travers les plages d’atrophie ne seront pas non plus interprétés à tort comme des lacis néovasculaires. Enfin, on prendra garde aux réels dépôts de matériel qui se compliquent de néovaisseaux choroïdiens.

Dossier : OCT-angiographie : que nous a-t-il appris?
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L’OCT-A est un formidable outil diagnostique et de suivi. Il vient en complément de l’imagerie habituelle (rétinographie couleur avec filtres et en auto-fluorescence, angiographie à la fluorescéine et en ICG, OCT). Pour le diagnostic, il s’agit d’une aide supplémentaire, notamment dans les diagnostics difficiles. Pour le suivi, il s’agit d’un examen de choix (systématique à mon sens) car rapide, non contact, non invasif, précis, reproductible et fiable.
Les différentes descriptions sémiologiques permettent à présent d’appréhender ces néovaisseaux de manière structurée. Les signes d’activité en OCT-A doivent être interprétés en corrélation avec les signes d’activité habituelle (DSR, logettes, DEP, hémorragies…).

Revues Générales
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Avec la multiplicité des examens disponibles pour l’analyse de la rétine, (rétinophotographies, OCT, angiographie, OCT-angiographie, imagerie grand champ basée sur de la réflectance, ou encore optique adaptative…), la question de l’utilisation des clichés en autofluorescence (AF) se pose. Pour qui, pour quoi et à quelle fréquence sont des interrogations que nous avons tous.
En pratique courante, l’intérêt de l’AF est évident pour le diagnostic et le suivi de pratiquement toutes les pathologies rétiniennes. Il s’agit d’un examen simple, non invasif, rapide, reproductible pouvant être quantitatif et surtout fonctionnel. Sa sémiologie doit être connue pour pouvoir l’exploiter au maximum.

Revues Générales
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La panphotocoagulation rétinienne (PPR) est le traitement de référence de la rétinopathie diabétique proliférante. Ce traitement sera adapté à la sévérité de l’atteinte rétinienne. Classiquement, en cas de rétinopathie diabétique proliférante non compliquée, ou de rétinopathie diabétique non proliférante sévère associée à des facteurs de risque, la PPR sera réalisée en 3 à 4 séances, à l’aide du laser multispot. Dans quelques rares cas, elle peut être adaptée aux zones d’ischémie, à l’aide de l’angiographie à la fluorescéine grand champ, et sous réserve de la compliance du patient. Enfin, toute complication de la prolifération néovasculaire indique une PPR rapide et urgente.

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