Rétine

Dossier : Œil et grossesse
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Les anti-VEGF en injection intravitréenne (IVT) ne disposent pas d’AMM chez la femme enceinte. Bien que le passage systémique après IVT soit minime et le retentissement sur le VEGF plasmatique limité, le principe de précaution prévaut. Le VEGF est en effet indispensable à la vasculogenèse, l’angiogenèse et l’organogenèse fœtales.
Les études réalisées chez l’animal ne permettent pas de conclure, les doses administrées et les voies d’abord choisies ne correspondant pas forcément à la pratique clinique. Peu de cas d’IVT d’antiVEGF chez la femme enceinte sont décrits dans la littérature. Les événements indésirables déclarés se résument en particulier à des fausses couches survenant au cours du premier trimestre de la grossesse. L’imputabilité de l’anti-VEGF est incertaine du fait d’un pourcentage de fausses couches spontanées déjà élevé.

Revues Générales
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Les occlusions veineuses rétiniennes (OVR) sont une cause fréquente de baisse d’acuité visuelle. Le pronostic anatomo-fonctionnel se fait sur la survenue de deux principales complications : l’œdème maculaire et/ou le développement d’une ischémie rétinienne. Le développement de l’OCT-angiographie a permis, en séparant les plexus capillaires rétiniens superficiels et profonds, de mieux comprendre les remodelages vasculaires secondaires aux OVR. Des anomalies microvasculaires maculaires ont été décrites en OCT-A dans cette pathologie et pourraient même être le reflet de l’état rétinien périphérique. Cependant, cette technique très prometteuse nécessite encore des améliorations dans la segmentation et la résolution avant de pouvoir remplacer l’angiographie.

Dossier : Les pathologies génétiques de la rétine
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Les vitréorétinopathies héréditaires (VRH) regroupent des maladies génétiques dont certaines sont relativement fréquentes comme le syndrome de Stickler. Leur fréquence est sous-estimée car le diagnostic clinique est parfois difficile. En effet, l’absence ou l’altération du vitré qui caractérise ces maladies se traduit cliniquement par un aspect “optiquement vide” du vitré qu’il faut apprendre à analyser à la lampe à fente. Ces maladies se compliquent de décollement de rétine particulièrement fréquents et graves tout particulièrement au cours du syndrome de Stickler.
Si le diagnostic de VRH est suspecté cliniquement, la notion d’antécédents personnels ou a fortiori familiaux de décollement de rétine sévère conforte le diagnostic. La réalisation d’une enquête familiale avec arbre généalogique et examen de la famille est essentielle ; finalement un test génétique est désormais disponible en routine.
Cette confirmation confère une certitude diagnostique qui est critique pour les familles afin de guider le conseil génétique, optimiser la prise en charge thérapeutique et préventive et faire bénéficier les patients des progrès et des études cliniques en cours.

Dossier : Les pathologies génétiques de la rétine
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La DMLA est une maladie multifactorielle, associant des facteurs de risque environnementaux et génétiques. La composante génétique est forte : 2 gènes majeurs de susceptibilité ont été identifiés (le gène CFH et le gène ARMS2). Un rôle essentiel de la voie du complément dans la physiopathologie de la maladie a été mis en évidence, permettant l’exploration de nouvelles thérapeutiques. Néanmoins, à ce jour, ces découvertes n’ont pas permis d’aboutir à des thérapeutiques ou des prises en charge spécifiques en fonction du génotype des patients.

Dossier : Les pathologies génétiques de la rétine
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Les dystrophies rétiniennes héréditaires représentent un ensemble d’affections très hétérogènes sur le plan clinique, génétique et moléculaire. Les manifestations sont purement oculaires ou plus rarement associées à une maladie générale. Elles ont une faible prévalence, entraînant une atteinte le plus souvent symétrique et progressive. La démarche diagnostique prendra en compte l’anamnèse (histoire familiale avec arbre généalogique, signes de fonctionnels, progression de la maladie), et les données du fond d’œil, des examens morphologiques (cliché en autofluorescence, tomographie à cohérence optique) et fonctionnels (vision des couleurs, champ visuel, électrophysiologie). Les hérédo-dégénérescences rétiniennes les plus fréquentes sont les suivantes : la rétinopathie pigmentaire (qui représente 50 % des dystrophies), la maladie de Stargardt, la dystrophie des cônes, et la maladie de Best.

Dossier : Les pathologies génétiques de la rétine
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Les dystrophies maculaires héréditaires sont rares (deux fois moins fréquentes que les rétinites pigmentaires) mais restent sévères par l’atteinte précoce de la fonction visuelle centrale, exceptée les dystrophies vitelliformes. La maculopathie de Stargardt est la principale maculopathie de transmission autosomique récessive touchant le plus souvent un jeune enfant qui perdra rapidement sa vision centrale, mais pourra suivre une scolarité aménagée (temps additionnel, utilisation de l’ordinateur, de la tablette, cours en support numérique).
Les dystrophies des cônes sont plus rares et de diagnostic difficile au stade précoce avec une ERG grand champ dans les limites de la normale y compris pour les réponses issues des cônes ; une myopie forte est fréquente en cas de transmission liée à l’X.
Point essentiel, il n’y a aucune indication à pratiquer une angiographie en cas de suspicion de dystrophie maculaire héréditaire (ou de rétinite pigmentaire) en l’absence de complications néovasculaires.

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