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Dossier : Les tumeurs oculaires
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Le traitement du mélanome uvéal est le plus souvent conservateur par protonthérapie ou brachythérapie. Les complications radiques sont d’autant plus fréquentes que la tumeur possède des dimensions importantes. Pour certains de ces cas, une endorésection peut se concevoir afin d’éviter la redoutable complication qu’est le glaucome néovasculaire.
La chirurgie a pour but de supprimer les facteurs toxiques largués par la tumeur après radiothérapie. La chirurgie d’endorésection est une chirurgie oculaire complexe avec un potentiel de complications précoces qu’il faut savoir reconnaître et prendre en charge.

Dossier : Œil et grossesse
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Les anti-VEGF en injection intravitréenne (IVT) ne disposent pas d’AMM chez la femme enceinte. Bien que le passage systémique après IVT soit minime et le retentissement sur le VEGF plasmatique limité, le principe de précaution prévaut. Le VEGF est en effet indispensable à la vasculogenèse, l’angiogenèse et l’organogenèse fœtales.
Les études réalisées chez l’animal ne permettent pas de conclure, les doses administrées et les voies d’abord choisies ne correspondant pas forcément à la pratique clinique. Peu de cas d’IVT d’antiVEGF chez la femme enceinte sont décrits dans la littérature. Les événements indésirables déclarés se résument en particulier à des fausses couches survenant au cours du premier trimestre de la grossesse. L’imputabilité de l’anti-VEGF est incertaine du fait d’un pourcentage de fausses couches spontanées déjà élevé.

Dossier : Les pathologies génétiques de la rétine
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Le rétinoblastome, tumeur intraoculaire la plus fréquente de l’enfant, apparaît lorsqu’une mutation survient sur chaque allèle du gène RB1, dans une cellule précurseur rétinienne.
Dans les formes bilatérales, l’une des mutations est constitutionnelle, parfois héritée d’un parent, et sera susceptible d’être transmise à la descendance. Le diagnostic repose sur le fond d’œil dilaté en urgence devant tout signe d’appel tel que leucocorie ou strabisme. Une ou plusieurs masses blanches, avec ou sans calcifications, doivent faire évoquer le diagnostic, ainsi qu’un décollement de rétine avec infiltration sous-rétinienne et un essaimage vitréen dans les formes avancées. La prise en charge spécialisée est multidisciplinaire.
Tout apparenté d’un patient atteint doit être surveillé dès la naissance, à une fréquence qui dépend de la présence de mutations du gène RB1 chez le cas index.

Dossier : Les pathologies génétiques de la rétine
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Les vitréorétinopathies héréditaires (VRH) regroupent des maladies génétiques dont certaines sont relativement fréquentes comme le syndrome de Stickler. Leur fréquence est sous-estimée car le diagnostic clinique est parfois difficile. En effet, l’absence ou l’altération du vitré qui caractérise ces maladies se traduit cliniquement par un aspect “optiquement vide” du vitré qu’il faut apprendre à analyser à la lampe à fente. Ces maladies se compliquent de décollement de rétine particulièrement fréquents et graves tout particulièrement au cours du syndrome de Stickler.
Si le diagnostic de VRH est suspecté cliniquement, la notion d’antécédents personnels ou a fortiori familiaux de décollement de rétine sévère conforte le diagnostic. La réalisation d’une enquête familiale avec arbre généalogique et examen de la famille est essentielle ; finalement un test génétique est désormais disponible en routine.
Cette confirmation confère une certitude diagnostique qui est critique pour les familles afin de guider le conseil génétique, optimiser la prise en charge thérapeutique et préventive et faire bénéficier les patients des progrès et des études cliniques en cours.

Dossier : Les pathologies génétiques de la rétine
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Les dystrophies rétiniennes héréditaires représentent un ensemble d’affections très hétérogènes sur le plan clinique, génétique et moléculaire. Les manifestations sont purement oculaires ou plus rarement associées à une maladie générale. Elles ont une faible prévalence, entraînant une atteinte le plus souvent symétrique et progressive. La démarche diagnostique prendra en compte l’anamnèse (histoire familiale avec arbre généalogique, signes de fonctionnels, progression de la maladie), et les données du fond d’œil, des examens morphologiques (cliché en autofluorescence, tomographie à cohérence optique) et fonctionnels (vision des couleurs, champ visuel, électrophysiologie). Les hérédo-dégénérescences rétiniennes les plus fréquentes sont les suivantes : la rétinopathie pigmentaire (qui représente 50 % des dystrophies), la maladie de Stargardt, la dystrophie des cônes, et la maladie de Best.

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