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Dossier : Les tumeurs oculaires
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Les modifications cytogénétiques des mélanomes sont fortement corrélées au pronostic vital. Ainsi en cas de monosomie 3 intratumorale la survie est abaissée à 30 % à 5 ans. Le gain des fragments 8q et 6q sont aussi péjoratifs, probablement liés à suractivation de pro-oncogène. Au contraire, la présence d’un fragment 6p surnuméraire est de meilleur pronostic.
L’étude des mutations génétiques des mélanomes uvéaux permet d’identifier deux populations, la classe 1 est associée à une survie de 95 % à 92 mois alors que la classe 2 passe à 31 % de survie sur la même période.
Enfin, les mutations retrouvées sont différentes pour les mélanomes cutanés et uvéaux, ainsi les traitements ciblés sur la mutation BRAF ne peuvent être utilisés dans le traitement des métastases des mélanomes uvéaux.

Dossier : Les tumeurs oculaires
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Les complications radiques oculaires ne surviennent pas uniquement après traitement radiothérapique des tumeurs oculaires ou orbitaires. Elles compliquent toute radiothérapie céphalique (ORL, cérébrale, maxillo-faciale) comprenant l’œil dans son champ d’irradiation. La plupart de ces complications sont prévisibles avec un effet dose-dépendant. Il convient de les prendre en charge de façon adaptée afin de ne pas ternir un peu plus le pronostic fonctionnel oculaire.

Dossier : Les tumeurs oculaires
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Le traitement du mélanome uvéal est le plus souvent conservateur par protonthérapie ou brachythérapie. Les complications radiques sont d’autant plus fréquentes que la tumeur possède des dimensions importantes. Pour certains de ces cas, une endorésection peut se concevoir afin d’éviter la redoutable complication qu’est le glaucome néovasculaire.
La chirurgie a pour but de supprimer les facteurs toxiques largués par la tumeur après radiothérapie. La chirurgie d’endorésection est une chirurgie oculaire complexe avec un potentiel de complications précoces qu’il faut savoir reconnaître et prendre en charge.

Dossier : Œil et grossesse
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Les anti-VEGF en injection intravitréenne (IVT) ne disposent pas d’AMM chez la femme enceinte. Bien que le passage systémique après IVT soit minime et le retentissement sur le VEGF plasmatique limité, le principe de précaution prévaut. Le VEGF est en effet indispensable à la vasculogenèse, l’angiogenèse et l’organogenèse fœtales.
Les études réalisées chez l’animal ne permettent pas de conclure, les doses administrées et les voies d’abord choisies ne correspondant pas forcément à la pratique clinique. Peu de cas d’IVT d’antiVEGF chez la femme enceinte sont décrits dans la littérature. Les événements indésirables déclarés se résument en particulier à des fausses couches survenant au cours du premier trimestre de la grossesse. L’imputabilité de l’anti-VEGF est incertaine du fait d’un pourcentage de fausses couches spontanées déjà élevé.

Dossier : Les pathologies génétiques de la rétine
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Le rétinoblastome, tumeur intraoculaire la plus fréquente de l’enfant, apparaît lorsqu’une mutation survient sur chaque allèle du gène RB1, dans une cellule précurseur rétinienne.
Dans les formes bilatérales, l’une des mutations est constitutionnelle, parfois héritée d’un parent, et sera susceptible d’être transmise à la descendance. Le diagnostic repose sur le fond d’œil dilaté en urgence devant tout signe d’appel tel que leucocorie ou strabisme. Une ou plusieurs masses blanches, avec ou sans calcifications, doivent faire évoquer le diagnostic, ainsi qu’un décollement de rétine avec infiltration sous-rétinienne et un essaimage vitréen dans les formes avancées. La prise en charge spécialisée est multidisciplinaire.
Tout apparenté d’un patient atteint doit être surveillé dès la naissance, à une fréquence qui dépend de la présence de mutations du gène RB1 chez le cas index.

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