Non classé

Dossier : Les pathologies génétiques de la rétine
0

Les vitréorétinopathies héréditaires (VRH) regroupent des maladies génétiques dont certaines sont relativement fréquentes comme le syndrome de Stickler. Leur fréquence est sous-estimée car le diagnostic clinique est parfois difficile. En effet, l’absence ou l’altération du vitré qui caractérise ces maladies se traduit cliniquement par un aspect “optiquement vide” du vitré qu’il faut apprendre à analyser à la lampe à fente. Ces maladies se compliquent de décollement de rétine particulièrement fréquents et graves tout particulièrement au cours du syndrome de Stickler.
Si le diagnostic de VRH est suspecté cliniquement, la notion d’antécédents personnels ou a fortiori familiaux de décollement de rétine sévère conforte le diagnostic. La réalisation d’une enquête familiale avec arbre généalogique et examen de la famille est essentielle ; finalement un test génétique est désormais disponible en routine.
Cette confirmation confère une certitude diagnostique qui est critique pour les familles afin de guider le conseil génétique, optimiser la prise en charge thérapeutique et préventive et faire bénéficier les patients des progrès et des études cliniques en cours.

Dossier : Les pathologies génétiques de la rétine
0

Les dystrophies rétiniennes héréditaires représentent un ensemble d’affections très hétérogènes sur le plan clinique, génétique et moléculaire. Les manifestations sont purement oculaires ou plus rarement associées à une maladie générale. Elles ont une faible prévalence, entraînant une atteinte le plus souvent symétrique et progressive. La démarche diagnostique prendra en compte l’anamnèse (histoire familiale avec arbre généalogique, signes de fonctionnels, progression de la maladie), et les données du fond d’œil, des examens morphologiques (cliché en autofluorescence, tomographie à cohérence optique) et fonctionnels (vision des couleurs, champ visuel, électrophysiologie). Les hérédo-dégénérescences rétiniennes les plus fréquentes sont les suivantes : la rétinopathie pigmentaire (qui représente 50 % des dystrophies), la maladie de Stargardt, la dystrophie des cônes, et la maladie de Best.

Dossier : Les pathologies génétiques de la rétine
0

Les dystrophies maculaires héréditaires sont rares (deux fois moins fréquentes que les rétinites pigmentaires) mais restent sévères par l’atteinte précoce de la fonction visuelle centrale, exceptée les dystrophies vitelliformes. La maculopathie de Stargardt est la principale maculopathie de transmission autosomique récessive touchant le plus souvent un jeune enfant qui perdra rapidement sa vision centrale, mais pourra suivre une scolarité aménagée (temps additionnel, utilisation de l’ordinateur, de la tablette, cours en support numérique).
Les dystrophies des cônes sont plus rares et de diagnostic difficile au stade précoce avec une ERG grand champ dans les limites de la normale y compris pour les réponses issues des cônes ; une myopie forte est fréquente en cas de transmission liée à l’X.
Point essentiel, il n’y a aucune indication à pratiquer une angiographie en cas de suspicion de dystrophie maculaire héréditaire (ou de rétinite pigmentaire) en l’absence de complications néovasculaires.

Dossier : OCT-angiographie : que nous a-t-il appris?
0

Depuis l’apparition de l’OCT-A ou OCT-angiographie, de nombreuses publications ont montré l’intérêt de cette technique dans la détection de manière non invasive des néovaisseaux choroïdiens (NVC). La myopie forte ou pathologique est associée à la survenue de néovaisseaux choroïdiens, et il est logique de voir dans cette technique, un intérêt dans la prise en charge des patients myopes forts comme c’est le cas dans la dégénérescence maculaire liée à l’âge. Force est de constater que très peu d’articles sont parus sur le sujet. Que peut-on attendre de l’OCT-A chez le myope fort ?

Dossier : OCT-angiographie : que nous a-t-il appris?
0

Le diagnostic des dépôts de matériel repose en partie sur l’aspect en OCT mais également sur le contexte clinique et les autres examens d’imagerie. On retiendra en particulier l’absence de DSR et l’absence d’œdème en avant de la zone ellipsoïde en OCT-B qui sont des éléments rassurants. Certains aspects restent cependant douteux tels que l’hyperréflectivité du matériel dont l’aspect peut être proche des néovaisseaux préépithéliaux (type 2) et l’aspect de pseudo-DSR sur les dépôts fragmentés avec atrophie de la rétine externe. Les DEP non vascularisés de l’EP sont une autre source de confusion. L’angiographie à la fluorescéine et l’angiographie ICG sont alors souvent contributives pour le diagnostic différentiel avec des néovaisseaux choroïdiens. L’angio-OCT apparu plus récemment est rapidement devenu l’un des éléments du diagnostic de ces dépôts de matériel en montrant l’absence de flux vasculaire en regard du dépôt. On vérifiera l’absence d’erreur de segmentation et les images de projection des vaisseaux rétiniens ne seront pas confondues avec des néovaisseaux choroïdiens. Les vaisseaux choroïdiens vus à travers les plages d’atrophie ne seront pas non plus interprétés à tort comme des lacis néovasculaires. Enfin, on prendra garde aux réels dépôts de matériel qui se compliquent de néovaisseaux choroïdiens.

Dossier : OCT-angiographie : que nous a-t-il appris?
0

L’OCT-A est un formidable outil diagnostique et de suivi. Il vient en complément de l’imagerie habituelle (rétinographie couleur avec filtres et en auto-fluorescence, angiographie à la fluorescéine et en ICG, OCT). Pour le diagnostic, il s’agit d’une aide supplémentaire, notamment dans les diagnostics difficiles. Pour le suivi, il s’agit d’un examen de choix (systématique à mon sens) car rapide, non contact, non invasif, précis, reproductible et fiable.
Les différentes descriptions sémiologiques permettent à présent d’appréhender ces néovaisseaux de manière structurée. Les signes d’activité en OCT-A doivent être interprétés en corrélation avec les signes d’activité habituelle (DSR, logettes, DEP, hémorragies…).

Dossier : Les greffes endothéliales
0

Un descemethorhexis simple consiste à retirer un certain diamètre central de la membrane de Descemet du patient receveur sans greffer un endothélium et une membrane de Descemet d’un donneur. L’idée derrière cette approche est venue de plusieurs constatations lors du suivi des patients ayant bénéficié de greffes endothéliales pures DMEK (Descemet Membrane Endothelial Keratoplasty).
D’abord, il a été noté dans le postopératoire précoce que l’éclaircissement cornéen était plus rapide en périphérie par rapport au centre cornéen. Ensuite, et en présence d’un décentrement postopératoire du greffon endothélial, la zone vierge de cellules endothéliales (entre les bords du descemethorhexis et les bords du greffon) s’éclaircissait relativement rapidement et il ne persistait pas d’œdème à ce niveau.
Enfin, dans les cas de DMEK incomplètes avec impossibilité peropératoire de positionner et/ou de dérouler le greffon endothélial, le lit stromal nu, (vierge de Descemet du fait du descemethorhexis) s’éclaircissait spontanément dans certains cas avec absence d’œdème résiduel. Ce résultat surprenant survenait lorsque l’indication opératoire était une dystrophie de Fuchs mais jamais lorsqu’il s’agissait d’une kératopathie bulleuse.

1 … 14 15 16 17 18 … 21